Специалисты определили "начало" лейкемии

Специалисты из лондонского The Institute of Cancer Research (ICR), расшифровали ген двух пар идентичных близнецов. При этом впервые удалось выявить ключевую раннюю генетическую мутацию, которая происходит еще на стадии внутриутробного развития, что ведет к развитию в дальнейшем острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ) - наиболее распространенной и агрессивной разновидности лейкемии у детей. Эту новость сообщают иностранные СМИ.

Как правило, ОЛЛ развивается в монозиготних, монохориальных близнецов параллельно, что заставляет предположить, что генетические и эпигенетические истоки заболевания лежат в пренатальном периоде. Как считают авторы, первоначальная прелейкемическая генетическая аномалия, которая произошла в единственной клетке одного из пары, затем передается через общую плаценту второго.
Для того чтобы обнаружить это извечная хромосомное нарушение, авторы провели полногеномное секвенирование двух пар больных-клеточным ОЛЛ идентичных близнецов. В результате была найдена единственная общая для обоих членов пары мутации в гене ETV6-RUNX1. Как было известно ранее, нарушение, возникающее при обмене генетической информацией между хромосомами, приводит к образованию слитного гена ETV6-RUNX1 и характерно для примерно 25 процентов случаев детского В-ОЛЛ.
Как считают авторы, именно эта первичная мутация и запустила впоследствии механизм неконтролируемого деления лимфоидных клеток, так как 22 другие обнаружены генетические аномалии принадлежали каждому из близнецов отдельно и поэтому могут рассматриваться как вторичные.
У второй пары близнецов также была найдена общая, унаследованная ими от родителей, мутации в гене NF1, ответственная за развитие нейрофиброматоза, который, в свою очередь, является существенным фактором риска ОЛЛ.<