Орфанные заболевания: что это и как жить, если поставили такой диагноз

Ольга Станишевская | Всі новини автора

Орфанные - означает редкие генетические недуги, порой неподвластные современной медицине. Однако пациенты со сложными диагнозами могут жить полноценно, принимая препараты пожизненно. 

Эксперты образовательного портала rare-diseases.com.ua рассказали, почему редкие болезни сложно диагностировать и как жить с тяжелым диагнозом.

Какие недуги относят к орфанным

Редкими заболеваниями называют патологии, которые встречаются раз на несколько десятков тысяч случаев. Например, болезнь Гоше встречается с частотой - 1/50000. Около 80% всех редких болезней наследственные. Их причиной становится “поломка” гена: если оба родителя являются носителями мутированной хромосомы, в 25% случаев малыш унаследует редкую болезнь.

Болезни преимущественно проявляются в раннем детстве, как мукополисахаридоз I типа и болезнь Фабри. А вот болезнь Помпе, связанная со слабостью мышц, дает о себе знать в основном в возрасте 20-50 лет. После такого диагноза одному из членов семьи, всем близким родственникам рекомендовано пройти обследование. Высока вероятность, что недуг есть у кого-то еще, просто пока не дал о себе знать.

Почему постановка диагноза занимает годы

Дело в том, что одно и то же редкое заболевание может проявляться разной клиникой у разных пациентов. Некоторые симптомы сильно напоминают другие распространенные недуги. Так, мышечную слабость при болезни Помпе можно ошибочно отнести к ишиасу или прединсультному состоянию, прявлению рассеянного склероза. На верную диагностику иногда уходит слишком много времени.

Далеко не все медики сталкиваются с орфанными заболеваниями в своей практике, поэтому не распознают их сразу. Ведь не каждый недуг проявляется визуально, как МПС І типа. У такого пациента характерные грубые черты лица, есть задержка развития, аномально низкий рост. 

Наиболее эффективны в установлении диагноза генетический скрининг и анализ крови на фермент, которого предположительно не хватает. 

Специально для большей информированности украинских врачей о симптомах редких болезней и создан сайт rare-diseases.com.ua с отдельным разделом для медиков, где описаны подробные клинические картины мукополисахаридоза, болезней Фабри, Помпе и Гоше. 

Как жить с таким диагнозом

Лечения орфанных заболеваний нет, поскольку аномалии врожденные. Зато есть эффективная поддерживающая терапия, где пациенту с препаратами поступают недостающие вещества и ферменты для нормальной работы организма. Такое лечение очень дорогое, потому частично покрывается государственными программами. 

Ни в коем случае не занимайтесь самостоятельным подбором препаратов при выявлении похожей симптоматики. Сложные генетические заболевания не лечатся обычными таблетками или народными средствами!

 

теги: